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                                                  • 三級醫院
                                                  找到1523家氨基酸代謝病 的醫院
                                                  氨基酸代謝病簡介
                                                  氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)?煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,后者可導致繼發性神經系統損害。 當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年后才有明顯癥狀,像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體征,除個別情況,氨基酸均為常染色體隱性遺傳,苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導致的典型疾病。
                                                  氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)?煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,后者可導致繼發性神經系統損害。 當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年后才有明顯癥狀,像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體征,除個別情況,氨基酸均為常染色體隱性遺傳,苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導致的典型疾病。 class="more">收起>
                                                  氨基酸代謝病醫生推薦
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